25 歲的科技業上班族陳小姐，過去兩年來每天一到傍晚，左腳便開始疼痛，走路時明顯跛行，甚至出現腳掌不自主內翻、無法平貼地面的情形。她輾轉求診復健科、骨科與中醫，卻始終未見明顯改善，直到進一步檢查，才發現病因竟來自 GCH1 基因突變，引發罕見的「瀨川氏症」。

臺北醫學大學附設醫院神經內科醫師、臺北神經醫學中心副院長葉篤學指出，瀨川氏症又稱「多巴胺反應性肌張力不全症」，是由日本兒童神經學家瀨川昌也於 1976 年發現的遺傳性疾病。患者因 GCH1 基因突變，導致體內多巴胺濃度不足，進而出現類似巴金森氏症的症狀。

此疾病盛行率約為百萬分之一至二，多在兒童或青少年時期發病，女性略多於男性。臨床上常見特徵包括具有家族史，以及症狀呈現明顯的日間波動——白天較輕、傍晚加劇。典型表現為肌張力異常、步態不穩與下肢僵硬，患者常在傍晚時行走困難加劇。

葉篤學進一步說明，患者之所以多在下午或傍晚出現症狀，是因為早晨體內仍保有一定量的多巴胺，但隨時間逐漸消耗，加上合成路徑異常，無法補充足夠的多巴胺，最終在傍晚出現明顯症狀。

他在臨床上已接觸十多個瀨川氏症家族，其中甚至有三代 7 人皆為患者。不過，儘管此病與基因變異相關，並非所有帶有 GCH1 異常者都會發病，根據其研究，約有四至五成的帶因者會出現症狀。

陳小姐在確診後，開始於每日午後規律服用左旋多巴藥物，以提升多巴胺的合成。治療後，不僅左腳症狀顯著改善，過去偶爾出現的左手顫抖也隨之減輕。她同時透過瑜伽與皮拉提斯訓練核心肌群，現已能完成腳掌翻轉等細緻動作，肌力明顯提升，生活品質大幅改善。

葉篤學強調，罕見疾病往往具有特殊的臨床表現與遺傳背景，對患者及家庭而言是一項長期挑戰，需從醫療照護、心理調適、社會支持與未來規劃等多面向共同因應。不過，若能及早正確診斷並接受適當治療，多數患者仍可有效控制症狀，維持良好生活品質。隨著精準神經醫學的發展與支持體系逐步完善，患者及其家庭也將擁有更具希望的未來。