歐洲多國近期揭露一起重大遺傳醫學事件：一名捐精者在毫不知情的情況下，帶有會大幅提高罹癌風險的基因突變，其精子在長達 17 年間被使用於生殖醫療，最終至少促成 197 名兒童誕生。目前已知部分兒童在幼年時就罹患癌症，甚至已有孩子不幸離世。
BBC 報導，調查由包括 BBC 在內的 14 家公共媒體共同進行。事件的核心，是丹麥「歐洲精子庫」販售的一名匿名捐精者的精液。該捐精者於 2005 年以學生身分開始接受酬勞捐精，並通過一般捐精者健康檢查。然而，他的部分身體細胞在出生前就出現 DNA 突變，使得抑癌基因 TP53 受損。
TP53 是人體防止細胞癌化的關鍵基因。雖然該捐精者大部分身體細胞並未帶突變，但約 20% 的精子含有異常 TP53。一旦精子受孕，子女體內即會在每一個細胞都帶有此基因變異，形成罕見但高度危險的李氏佛美尼症候群（Li Fraumeni syndrome）。
此症候群使患者一生罹癌風險高達 90%。兒童期常見肉瘤、白血病、腦瘤等侵襲性癌症，女性成年後也有極高乳癌機率。患者需每年進行多項腦部核磁共振（MRI）與超音波檢查，部分女性甚至提前考慮預防性乳房切除手術。
英國癌症遺傳學者 Clare Turnbull 教授指出，這項診斷對家庭衝擊巨大，「這是終身負荷與恐懼，對任何家庭而言都極為沉重」。
多國孩子確診癌症 數名已離世
今年，數名醫師在歐洲人類遺傳學會議上警告，他們已在癌症患童中發現多位來自同一捐精者的病例。後續調查顯示，在當時已知的 67 名孩童中，有 23 名確定帶有突變基因、已有 10 名被診斷癌症。而其精子的實際受孕總數至少 197 名兒童，但這並非最終數字，因為多國並未完全收集到相關數據。
法國盧昂大學醫院（Rouen University Hospital）的遺傳專家 Edwige Kasper 表示：「我們已有多名孩童罹癌，有些甚至罹患兩種不同癌症，部分孩子在非常年幼時就過世。」
來自法國的一名母親（化名 Céline）回憶，接到位在比利時的生殖中心電話時感到晴天霹靂，她的 14 歲女兒確認帶突變。她說，「我不責怪捐精者，但我們不該被提供危險的精子」。她坦言，癌症的陰影將伴隨她們一輩子，「我們不知道何時發病、是哪一種、會不會不只一次，但只要來臨，我們就努力對抗。」
國際精子販售制度漏洞浮現
目前在全球並沒有統一的法律規定捐精者的精子能被使用多少次，各國只能依情況設立上限，因此標準差異極大。這次事件清楚暴露出跨國精子流通下的監管漏洞：同一名捐精者的精子最終被分散到 14 個國家、67 家生殖診所使用，並導致至少 197 名孩子出生，遠遠超過多國原本設定的安全限制。
丹麥的歐洲精子庫也承認，部分國家的使用量確實「不幸超出限制」，並已與丹麥及比利時的主管機關展開後續處理討論。
以比利時為例，法律規定一名捐精者最多只能提供給 6 個家庭使用，但這名捐精者卻實際被使用於 38 名女性，共生下 53 名孩子，明顯突破法規上限。在英國則規定每位捐精者僅能提供給 10 個家庭。
然而，由於沒有國際統一規範，加上跨國生殖醫療與精子輸出的普遍化，個別國家的限制難以有效阻擋精子在其他國家的重複使用。這起事件也凸顯出全球生殖醫療需要更一致、更具透明度的跨國監管制度，以避免同類問題再次發生。
英國雖未購買該精子，但 BBC 確認有少數英國女性前往丹麥接受此捐精者的生殖治療，並已被通知。英國人類受精與胚胎管理局（HFEA）表示，目前掌握受影響案例「非常少」。
醫界：無法做到「百分百安全」
曾任謝菲爾德精子庫（Sheffield Sperm Bank）主管、現為曼徹斯特大學（University of Manchester）生物醫學與健康學院副院長的 Allan Pacey 教授指出，如今各國愈來愈依賴大型國際精子庫，英國目前有一半的精子都是從國外進口。
他告訴 BBC：「我們不得不依賴大型國際精子庫來採購，而這些機構同時又向多個國家出售精子，這正是它們的商業模式。問題也在於此，因為目前並沒有任何國際法來規範同一名捐精者的精子能被使用多少次。」
Pacey教授強調，這起事件對所有人而言都十分不幸，但要讓精子達到「完全無風險」並不可能。
他補充：「我們不可能對所有潛在問題都進行篩查。在現行制度下，能通過捐精者資格審查的男性只占所有申請者的 1% 到 2%。若再把標準調得更嚴格，恐怕就找不到任何捐精者，這就是必須拿捏的平衡。」
