在醫療科技快速進展、全球罕病新藥愈來愈多的此刻，台灣許多罕見疾病患者卻仍面臨「有藥可醫、沒命可等」的現實。罕見疾病基金會與罕見疾病研發製藥發展協會昨（9）日舉辦「罕病永續倡議媒體教育工作坊」，醫界、病友團體與學界共同示警：台灣健保制度在罕藥引進與給付上仍存在重大缺口，恐讓可被治療的罕病，再度成為奪命原因。
藥來得太晚 病友在等待中離世
工作坊播放的病友紀錄影片揭露殘酷現況。先天性全身脂質營養不良症與小兒發作型低磷酸酯酶症等病友，雖然全球已有唯一治療藥物，台灣卻因健保尚未給付，只能依靠專案、恩慈療法或高額自費苦撐。
先天性全身脂質營養不良症的高家兄弟就是例子：哥哥在確診後苦等新藥引進，卻終究等不到先當小天使了；弟弟也因錯過黃金治療期而快速退化。另一位病童子筠雖獲恩慈治療機會，但家屬仍憂心此非長久之計，盼新藥盡快納入健保，讓孩子能持續接受治療。
台大醫院基因醫學部李妮鍾醫師直言，看到新療法問世本應令人振奮，但昂貴費用與冗長給付流程經常讓病人「看得到卻用不到」，臨床無力感極深。
有藥可用也不夠 病友盼「活得好」而非只求活下去
另一支影片則呈現已有給付的病類，如陣發性夜間血紅素尿症（PNH）、特發性或遺傳性肺動脈高壓（IPAH）。然而患者個體差異巨大，對治療方式（口服、皮下、靜脈）的適應也不同。
IPAH 病友佩君身為兩個孩子的母親坦言：「我們渴望的不只是存活，而是能選擇最適合自己的治療方式。」PNH 病友李振茂也分享，改用口服藥後終於能外出運動並重返職場，他更觀察到病友對不同藥物適應性差異極大，期盼制度能提供更多彈性。
預算僅占 1% 多 卻決定兩萬名病患生死
罕見疾病基金會指出，台灣目前公告 247 種罕病、認定 126 種罕藥，但真正獲健保給付者僅 86 種、能治療 47 種罕病，加上特定病類需依賴特殊營養品，能「被治療且可取得給付」的罕病僅 68 種，約 27.5%。
目前仍有 28 項新罕藥等待健保給付，可照顧 5233 名病患，其中 1224 名更僅有一種藥可用。累計已有 2783 名病友在等待藥物引進或健保給付期間過世，死亡率高達 34.71%。
創辦人陳莉茵強調，2026 年健保總額高達 9883.35 億元，但罕藥專款僅約 1.38%。罕藥專款明年編列 136.66 億元，卻遠低於實際需求的 153.97 億元，缺口接近 18 億元，恐造成「新藥給不了、舊藥也保不住」的危機。
更令團體憂心的是，今年專款改採新算法，未向社會充分說明，導致病患、醫界及團體皆面臨極大不確定性。
HTA 與大數據視角：罕病不只是效率 更是社會契約
輔大數據科學中心蒲若芳執行長指出，罕病患者等於替族群承擔基因變異風險，社會應給予額外保障，不能讓罕病在「成本效益」競爭中與常見疾病同排隊。
她強調，台灣健保具備良好管理能力，可透過限制適應症、追蹤資料、暫時性或有條件給付等方式，在可控風險下讓真正需要的病人先用藥，同時以資料監測療效與安全性，而非等到全球皆使用、證據完備才願意給付。
病友心聲：有藥卻用不起，就是只能等死
一位罹患肺動脈高壓 11 年的病友分享，疾病理應有 8 種以上藥物可用，但在高額自費與複雜給付制度下，許多病友仍因負擔不起而喪命。「我們不是沒藥，是用不起。」她表示，季節變化、日常活動都可能使病情惡化，醫療支出卻成為最沉重的壓力。
罕藥專款需穩定擴充 制度正義才是真保障
陳莉茵創辦人表示，多數罕病為遺傳與先天疾病，病友無法依靠商業保險，只能仰賴全民健保，而罕藥專款原本就是為避免預算排擠而設。
她呼籲政府應寬列罕病專款的預算、加快健保給付流程、保障病友治療選擇權，才能讓罕病患者保有生活品質，並不再因等待，而錯失唯一治療機會。她強調：「我們期待的不是特權，而是制度的正義。」
