川普政府爭議再起？美國衛生部長小羅伯特·肯尼迪（Robert F. Kennedy Jr.）9/22 聲稱孕期服用乙醯胺酚會導致孩童自閉症，並指亞葉酸可作為治療方式且已獲 FDA 批准。此言論隨即遭全球醫界與研究人員批駁，專家引據最新大型研究指出，孕期使用乙醯胺酚與自閉症無關。

亞葉酸究竟是什麼？它是否真的有助於腦部發育或精神疾病治療？目前國際研究進展又如何？針對這些疑問，台灣科技媒體中心邀請國內專家分享觀點，協助民眾正確認識葉酸與自閉症之間的關聯性。

自閉症成因

中央研究院分子生物研究所特聘研究員薛一蘋說，自閉症成因複雜，涉及數百種基因與環境交互作用。孕期使用乙醯胺酚可能是環境因子之一，但證據仍不一致。

台南市立安南醫院精神科主任張俊鴻說，自閉症是一種多元的神經發展狀態，核心症狀包括社交互動障礙、侷限且重複的行為，約七成患者具特殊才能，但近半數合併智能不足。自閉症成因涉及基因與環境，父母高齡、空汙或化學暴露皆可能增加風險。

什麼是亞葉酸？

薛一蘋說明，又稱活性葉酸，顧名思義是一種經修飾的葉酸形式，能避免在體內被葉酸還原酶代謝而失去活性。此外，亞葉酸也能透過不同的運送方式進入腦細胞，因此被應用於治療腦葉酸缺乏症（cerebral folate deficiency, CFD）。

而腦葉酸缺乏症是一種罕見的腦部病變，其成因在於葉酸無法正常進入腦部。由於腦部主要依賴葉酸受體α（folate receptor alpha, FRα）來運輸葉酸，一旦該受體表現異常或功能受損，便會導致血液中的葉酸無法有效進入腦細胞。葉酸是神經系統發育的重要維生素之一，腦內葉酸的缺乏自然會影響神經發育及多種神經系統功能。

薛一蘋提醒，臨床試驗中使用的亞葉酸劑量為每日每公斤體重 0.5 至 2 毫克，遠高於一般成人每日建議攝取的 0.4 毫克葉酸，如此高劑量不可自行服用。此外，遺傳資料庫並未將葉酸受體 α 列為自閉症致病基因，顯示其影響有限。美國及台灣孕婦日常補充的葉酸劑量足以避免缺乏，正常情況下不至於導致自閉症。亞葉酸或許能成為部分患者的輔助治療，但並非普遍有效或安全的特效藥。

林口長庚紀念醫院兒童心智科醫師倪信章表示，雖然葉酸是神經發育關鍵，孕期補充能預防神經管缺陷。亞葉酸為活性型葉酸，不需再轉換即可作用，常用於特定代謝異常或癌症治療。動物與臨床研究顯示，自閉者若有葉酸受體 α 抗體異常，補充亞葉酸能改善語言交流、適應功能與核心困難，且副作用不顯著。

但大規模回顧研究認為大部分自閉者的葉酸攝取是否不足並沒有一致結論，而且母親懷孕期間攝取葉酸與子女是否有自閉症的風險沒有關聯。自閉症差異極大，單一治療難以涵蓋所有人，仍需更多研究與政策資源發展多元治療。

高雄長庚紀念醫院兒童青少年精神科醫師王亮人和張俊鴻強調，目前並無治癒自閉症的藥物，最具實證基礎的仍是早期療育與持續性的行為、語言介入。同時，家庭陪伴與社會支持亦是不可或缺的關鍵，才能為患者創造更友善與有利的成長環境。