台灣一歲以下嬰兒死亡率連續 20 年超過日韓，其中逾百位死於先天性疾病。然而，國內新生兒篩檢「加選項目」的篩檢率卻逐年下降，目前已低於七成五。對此，四大醫學會和三大篩檢中心共同呼籲新手爸媽：務必在寶寶出生後 48 小時內完成新生兒篩檢，並將「加選」視為「必選」一次到位，只需一滴血，就能守護寶寶的健康未來。
2024 年台灣一歲以下嬰兒死亡率為千分之 3.8，已連續 20 年高出日本、韓國等國家。數據也顯示，台灣每年超過 600 位未滿周歲嬰兒死亡，即每 15 小時就有超過 1 個嬰兒失去生命。進一步探究死亡原因可以發現，有逾百位嬰兒死於先天性畸形、變形與染色體異常等先天疾病。
中華民國人類遺傳學會秘書長暨臺大醫院基因醫學部主任簡穎秀主任表示，許多遺傳性或先天異常疾病在寶寶出生時不會有明顯症狀，因此需要透過新生兒篩檢來把關，除了已納入公費補助的必選項目外，加選項目提供更進一步的保障至為關鍵。
新生兒篩檢的全名為「新生兒先天性代謝異常疾病篩檢」，只要寶寶出生滿 48 小時，或餵奶滿 24 小時後，醫院就能透過採集寶寶微量的足跟血液，直接揪出寶寶的健康隱患。自 2019 年開始，國健署全面擴大新生兒篩檢項目，目前已有約 21 項疾病被列入公費項目當中。
根據 2024 年國健署統計，公費項目篩檢率目前已高達 99.6%。然而，許多影響神經或肌肉，致死率極高的遺傳疾病，卻仍屬加選項目，例如嬰兒死亡率第一高的遺傳疾病：脊髓性肌肉萎縮症（SMA）；以及，若未及時治療，兩歲前死亡率接近 100%的龐貝氏症。
以脊髓性肌肉萎縮症（SMA）加選篩檢率而言，台灣近五年間持續下降，從九成三下降至不到七成五。依照台灣盛行率與出生人數推估，每年約有 1 至 2 位寶寶因此延誤就醫、危及生命。反觀多數歐美國家，如美、英、法、德，以及鄰近的日本與韓國，均已將脊髓性肌肉萎縮症（SMA）納入新生兒篩檢常規項目。
高雄醫學大學附設中和紀念醫院小兒部主治醫師鐘育志教授補充，根據最新臨床經驗，患者實際發病時間點遠遠早於過去的認知，甚至不到兩個月就會發病。簡穎秀也表示，許多新手爸媽卻因新生兒保險疑慮或對篩檢項目認知不足，而延後或不進行加選項目的篩檢。
她提醒，加選項目的費用其實並不高，總共11項先天性遺傳疾病的篩檢項目，全選也不超過 2000 塊新臺幣。因此，在出生 48 小時進行新生兒篩檢加選項目，在症狀出現前開始介入治療，才能有更好的預後。
目前，脊髓性肌肉萎縮症（SMA）與龐貝氏症均不再是絕症。脊髓性肌肉萎縮症（SMA）已有三種成熟治療藥物：包括一次性基因治療、口服藥物與脊髓腔內注射等，均已納入健保給付；用於治療龐貝氏症的酵素替代療法藥物也早已納入健保。
遺傳疾病在發病前已對身體造成傷害，多項研究證實，新生兒篩檢能讓患者在症狀出現前及早治療，效果遠優於出現臨床症狀後才進行治療。根據 2025 年國際期刊資料，台灣 2017 至 2022 年 SMA 患者為例，透過篩檢及早治療的寶寶，18 個月後能自行行走的比例達 100%，而發病後才治療者僅不到三成，顯示篩檢能大幅提升存活率與恢復狀況。
鐘育志與簡穎秀分別分享案例：一名脊髓性肌肉萎縮症（SMA）寶寶，因新生兒篩檢及早確診並治療，如今與一般孩子無異，健康成長；另有兩位透過篩檢發現罹患龐貝氏症的孩子，也因及時治療而順利長大，目前已健康邁入大學生活。
