龐貝氏症是一種罕見遺傳性神經肌肉疾病，若未能及時診斷與治療，新生兒病患有高達 90% 無法存活至 1 歲。雖然台灣率先全球將龐貝氏症治療藥物納入健保給付，但在新生兒篩檢方面仍是屬自費項目。罕見疾病基金會創辦人陳莉茵呼籲政府進一步將龐貝氏症納入新生兒公費篩檢項目，並打造一個健全且永續的罕病照護環境。
每年 4 月 15 日是國際龐貝氏症日（International Pompe Day），台灣龐貝氏症協會許耀文理事表示，台灣的龐貝氏症防治成就領先全球，早在 2005 年便將治療藥物納入健保給付，更於 2023 年進一步給付第二代治療藥物，不管在診斷、治療與全方位照護已成為國際矚目之標竿。
罕見疾病基金會創辦人陳莉茵說，根據健保署的統計資料顯示，嬰兒型患者的 18 個月存活率，從過去僅有的 2%大幅提升至 97%，這個數據充分展現了健保資源在罕病治療上的效益，也證明每一筆投入在罕病藥物上的健保支出，讓國家幼苗健康長大。
陳莉茵說，台灣也是全球第一個實施龐貝氏症新生兒篩檢的國家，然而目前該項檢查仍屬自費項目，許多新手父母對於罕病或相關的檢查缺乏了解，常因誤以為檢查「非必要」，或因費用考量而選擇放棄，因而錯失早期診斷與治療的契機。
因此，陳莉茵呼籲政府進一步將龐貝氏症納入新生兒公費篩檢項目，讓寶寶一出生就能及早篩檢、及早診斷，及時展開治療，避免遺憾。
台大醫院基因醫學部主任簡穎秀醫師提醒，新生兒先天疾病篩檢，是大家給寶寶的第一份禮物，是守護寶寶健康的關鍵第一步，及早診斷才能掌握黃金治療時間，搭配後續完整即時追蹤，才有機會即時使用第二代治療藥物，大幅改善呼吸與運動功能，提升整體生活品質。
台北榮民總醫院兒童醫學部楊佳鳳醫師也表示，台生兒早期診斷與治療方面已累積豐富的經驗，目前可以在寶寶出生平均 9.7 天內開始接受酵素治療，顯著提升預後效果。
她呼籲政府應將龐貝氏症篩檢納入公費，因為一旦錯過新生兒階段的篩檢與診斷，等到症狀明顯出現時，往往已錯失治療黃金期，甚至導致不可逆的器官損傷。若能公費支持，不僅能減輕家庭負擔，也有助於降低長期醫療支出，真正落實早期發現、早期治療的公共衛生目標。
何謂龐貝氏症？
龐貝氏症（Pompe disease）是一種罕見的遺傳性神經肌肉疾病，屬於體染色體隱性遺傳疾病，可分為「嬰兒型」（約佔 1/3）與「晚發型」兩種；肌肉無力是主要症狀。
當不同部位的肌肉功能因為疾病而逐漸退化時，也會出現不同的症狀，常見的肌肉無力有臉部肌肉無力、眼皮下垂、頸部屈曲肌無力、腳踝背屈無力、髖關節伸展無力的步態異常，肌肉骨骼關節異常，骨質低下和脊柱側彎等外觀的呈現；心臟、呼吸系統、胃腸道系統、泌尿系統等肌肉無力而呈現的全身性臨床表徵。
嬰兒型患者會因肌肉無力，全身像沒有骨頭般軟綿綿，常常把這些嬰兒稱做「趴趴熊寶貝」（floppy babies），罹病的幼童可能永遠無法行走，需要復健治療和搭配輔具的運用，如助行器或輪椅才能正常的移動。一般患者在一歲以前會因心臟衰竭或呼吸衰竭而死亡。
