根據國際最新研究，同時具有兩個APOE4基因者，從55歲開始，阿茲海默症的生物指標較高，65歲時，類澱粉蛋白的量出現異常，且盛行率隨著年齡增長而增加。不過國內專家認為，出現這些生物指標不等於認知功能退化，僅能將帶有APOE4基因型列為「風險因子」，換句話說，帶有此基因型得病機會較高，但不是絕對會發病。
國際期刊《自然醫學》（Nature Medicine）於5月6日發表一篇由西班牙聖十字聖保羅醫院與西班牙生物醫學研究中心的神經退化性疾病領域研究小組等合作的研究，團隊分析五個歐美大型阿茲海默症研究資料庫與一個病理資料庫，包含3,297人的病理資料和 10,039 人的臨床資料。
結果發現，幾乎所有具有兩個APOE4基因的人，並且與同時有兩個APOE3相比，這些人從 55 歲開始，阿茲海默症的生物指標更高。到65歲時，具有兩個APOE4基因的人的腦脊髓液中，類澱粉蛋白的量異常，其中75%的人有檢測到澱粉蛋白，這些指標的盛行率隨著年齡增長而增加。
不過，研究作者提醒，這篇研究資料來自美國或歐洲，主要是白人，所以還無法準確推論到其他的人。而且研究沒有計算每一種基因型的人阿茲海默症的發生率，以及其他的風險因子，如生活習慣、死亡率較高的其他高齡疾病等，對罹患阿茲海默症的綜合影響。
陽明交通大學腦科學研究所副教授鄭菡若表示，此研究所說E4/E4基因型的人「幾乎完全發病」是指出現例如腦脊髓液中的Aβ澱粉蛋白，Tau蛋白以及海馬迴的體積等指標，但出現這些指標不等於認知功能退化。在阿茲海默症的研究，遺傳基因突變造成的阿茲海默症只佔不到5%，其他患者為晚發性且受多種先天後天風險因子影響。
鄭菡若提醒，學界目前將帶有APOE4基因型列為「風險因子」，也就是帶有此基因型得病機會較高但不是絕對會發病。是否會將E4/E4列為「遺傳因子」仍待討論。至於一般人是否要做APOE4基因檢測，除臨床因素外，尚有家庭工作保險等因素，需要多方面綜合考量。
中央研究院細胞與個體生物學研究所研究員廖永豐說，這篇研究目前分析的都是個人資料，不確定家族中有兩個APOE4基因的人都有罹病，無法得知是否有APOE4基因型的人就一定會得阿茲海默症。
廖永豐認為，若是能研究出APOE4蛋白與APOE3蛋白、APOE2蛋白在神經系統裡功能上的差異，也許就可進一步瞭解APOE4是如何控制阿茲海默症的致病機轉，並解釋為何有些人帶有APOE4基因，但是並沒有得到阿茲海默症。但這篇研究沒有直接去做實驗看APOE4對阿茲海默症的致病機轉。
至於是否需要做基因篩檢來確認自己有沒有APOE4基因，廖永豐表示，可以在與家庭醫師或神經專科醫師諮商後再決定。針對有2個APOE4基因者，可讓專科醫師進行風險評估，並及早擬定個人化的預防措施，例如加強健康飲食生活習慣，以及追蹤檢測的各項規劃和需要使用新穎的改變病程藥物等。
資料來源：台灣科技媒體中心
