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台大醫院首創龐貝氏症新生兒篩檢 成果斐然

台大醫院首創龐貝氏症新生兒篩檢 成果斐然

(中央社記者陳舜協台北二十七日電)罹患罕見疾病龐貝氏症的新生兒,通常一歲以前就會因心、肺衰竭死亡,雖然已有藥物問世,但成效不佳。台大醫院基因醫學團隊首創一套新生兒篩檢模式,自2005年至今篩出七名龐貝兒,用藥後存活都已超過一歲,成果刊登於國際知名的「Pediatrics」(小兒科)七月號期刊。

龐貝氏症(Pompe disease)發生主因是因為體內溶小體缺乏一種稱為酸性麥芽糖(酉每)的酵素,造成肝醣大量在心臟、肌肉及其他器官中堆積,進而影響到細胞功能,出現心臟肥大、肌肉無力等症狀,患嬰通常在三、四個月大時因支氣管炎等症狀被篩出罹患龐貝氏症,但通常活不過一年,發生率約為三萬五千分之一到四萬分之一。

龐貝氏症原本是無藥可醫的絕症,但中央研究院生醫所所長陳垣崇自1991年起開始研究龐貝氏症,幾年前在美國杜克大學任教時開始研發藥物,藥物在2006年核准上市,雖可延長患嬰生命,治療效果始終未如預期。

台大醫院基因醫學部主任胡務亮表示,基因醫學部團隊推測龐貝氏症藥物療效不如預期,是因治療的時間太晚。

為了及早篩檢出罹患龐貝氏症的新生兒,台大醫院基因醫學部研發出一套篩檢新生兒血液中酸性麥芽糖(酉每)含量的方法,自2005年開始先驅篩檢計畫,結果在二十萬名新生兒中篩出七名新生兒罹患龐貝氏症,患嬰在出生滿月以前就開始用藥,至今七名患嬰用藥都已超過一年,除了每兩週要施藥一次外,外觀與活動力與一般幼兒無異。

由於台大醫院研發的龐貝氏症新生兒先驅篩檢已被證明準確率很高,且及早用藥療效良好,成果獲得國際小兒科醫學期刊排名第一位的「Pediatrecs」採用,刊登於今年七月號出版的期刊,台灣明年起將把龐貝氏症篩檢納為新生兒自費篩檢項目,只要新台幣兩百元,就可及早知道新生兒是否罹患龐氏症,並據此及早用藥,健保有給付。