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龐貝氏症家庭獲新生 感謝新生兒篩檢計畫

龐貝氏症家庭獲新生 感謝新生兒篩檢計畫

(中央社記者陳舜協台北二十七日電)罹患罕見疾病龐貝氏症的新生兒,通常不到一歲就會因心、肺衰竭死亡。不過,今天有幾個龐貝氏症家庭齊聚一堂,一同切蛋糕歡慶家中的寶貝獲得新生,他們感謝台大醫院基因醫學團隊研發的龐貝氏症新生兒篩檢模式,讓他們的寶貝能及早用藥,將危害降到最低。

已就讀小學一年級的王小弟,全身無力躺在特製的輪椅上,在媽媽幫助下舉起手致意,他是第一個接受龐貝氏症藥物臨床實驗治療的患者,雖然在出生六個月就接受治療,但仍無法有效改善全身肌肉無力情形,至今仍需靠呼吸器協助呼吸,但王媽媽已經相當感恩,表示若不是接受臨床實驗,王小弟可能已經不在他們身邊。

王小弟是在出生四個多月時,因感冒就診發現心臟異常肥大,才被診出罹患龐貝氏症,發病與確診狀況相當典型,王媽媽表示,雖然曾試著再懷第二胎,但第二胎還在母體時就被診斷出罹患龐貝氏症機率高,夫妻倆才決定全力照顧王小弟,現在還到學校伴讀,完成王小弟接受教育的夢想。

來自南部、目前一歲三個月的洪小妹,現在是外婆口中的「恰查某」,身高八十一公分、體重十一公斤,與一般幼童無異,誰都看不出來洪小妹是外婆口中那個讓全家人抱著哭,已有心裡準備「隨時會走」那個無緣的小女孩。

洪小妹的外婆表示,洪小妹出生十多天後因臉色時常發黑,被介紹轉診到成大醫院,透過成大醫院幫忙加入台大醫院的龐貝氏症新生兒篩檢計畫,結果在剛滿月時轉診到台大醫院接受治療,目前除了每兩週打一針、每三個月回台大醫院追蹤檢查一次,洪小妹平常的飲食、活動都與一般幼童無異,「好在有被及早篩檢出來、及早接受治療」。

台大醫院基因醫學部研發的龐貝氏症新生兒篩檢模式,自2005年起至今已篩檢台灣地區約二十萬名新生兒,共篩出七位罹患龐貝氏症新生兒,及早接受藥物治療後,七位都已存活超過一年,但必須終身服藥。971027


更新時間 : 2021-07-25 02:39 GMT+08:00