Alexa
  • En
  • Directory of Taiwan

反覆腫脹當過敏、痛風?台灣3旬男喉嚨腫脹顯窒息 竟是得罕病HAE

黃春明醫師(左)、徐世達醫師(中)與病友陳俊廷(右)出席「黃金48即刻救援 HAE治療新趨勢」衛教記者會。

 

黃春明醫師(左)、徐世達醫師(中)與病友陳俊廷(右)出席「黃金48即刻救援 HAE治療新趨勢」衛教記者會。  

(台灣英文新聞/醫藥組 綜合整理報導)手腫當過敏、腳腫當痛風?今年37歲的俊廷在國中時身體就常莫名出現腫脹、發熱感,因為就醫也找不出病因,讓他漸漸不以為意,直到28歲那年因呼吸道腫脹到差點窒息,經醫師進一步檢查後,證實確診罹患「遺傳性血管性水腫」(Hereditary angioedema,HAE)。

身為HAE罕見疾病患者的俊廷分享,從小身體不同部位會發生不定期腫脹,每次發作的位置都不一樣,如皮膚吹了顆小氣球,一點腫脹和發熱感,大約維持2到3天便消去,醫院也查不出原因,因為對生活沒太大影響,久而久之手指腫就當過敏、腳腫就當痛風,甚至跟著爸爸一起吃痛風藥。

直到28歲那年,腫脹感頭一次出現在喉嚨,喉頭像被東西卡著,呼吸也越來越不順,到急診就醫發現,呼吸道只剩下百分之十,緊急進手術室氣切才挽回性命。

確診後,俊廷了解到此疾病與免疫功能有關,大學 時常熬夜、壓力大,發作較為頻繁,每2~3個月便會發 作一次。現在每個月回診拿口服藥,副作用輕微,久久 發作時,腫脹程度也較以往輕微、持續的時間也較短。 走過人生關卡,俊廷始終保持正向、樂觀的心情, 如今疾病控制得很好,並在35歲時成立遺傳性血管性水腫病友聯誼會,希望能找出更多同樣疾病的病友, 幫助他們在診斷與治療的過程中能更加順利。

HAE罕病鑑別困難易遭誤診 咽喉腫脹恐危及性命!

中國醫藥大學附設醫院風濕免疫科黃春明醫師表示,HAE是一種罕見疾病,其中75%為遺傳性,但仍有25%患者無家族史。其致病機轉是因患者體內的C1酯酶抑制劑(C1-INH)基因異常,導致身體各處發生血管性水腫,如四肢、臉部或生殖器等,其中最危險的莫過於咽喉腫脹,嚴重可能導致窒息危及性命!

黃春明說,HAE全球盛行率約5萬分之1,因相當罕見且臨床鑑別困難,經常被誤認為是一般的「血管性水腫」,有些患者可能拖到8至16年才被診斷出來,甚至還有許多尚未被確診的潛在患者。

黃春明補充,HAE與一般血管性水腫最大的差別是HAE不會產生尋麻疹及皮膚搔癢,反而是水腫發生時所伴隨的疼痛,其誘發因素多半與情緒壓力、受傷、手術、感染、荷爾蒙或過度勞累有關,當患者一有上述情形,就容易導致水腫反覆發作。

緩激肽通路調節劑及時治療 把握48分鐘黃金急救時間

馬偕兒童醫院過敏免疫科徐世達醫師表示,針對HAE的診斷方式,會先確認患者的疾病史,包括是否有反覆性且不對稱水腫、反覆性腹痛或曾因喉嚨腫脹影響呼吸,並詢問家族史;如經問診後懷疑可能為HAE,則會進一步透過抽血及基因檢查來確診。而目前針對HAE的治療,患者除了透過長期用藥來預防發作,目前台灣也引進「緩激肽通路調節劑」作為急性發作時症狀緩解使用,可提供HAE患者於發病48分鐘內的及時治療效果,建議患者隨身攜帶,如遇到急性發作時可自行施打,如此一來,就能避免HAE發作症狀引發的致命危機。

醫盼社會給予更多關注 提升罕病認知、減少誤診

徐世達強調,過去大眾對於HAE罕見疾病的認知較少,患者因此常遭誤診,有的人數年後才被診斷出罕病,有的人則是一生都不知道自己罹患罕病就遺憾離世。而隨著醫療的進步以及醫學團隊的努力,HAE的診斷及治療已有更好的發展;徐世達同時呼籲,社會應給予罕病更多關注,並期盼在持續的衛教宣導之下,提升對於罕病的重視,減少誤診且即時給予適合的治療,讓罕病不被遺落、不再孤單!

《資料來源:財團法人罕見疾病基金會


更新時間 : 2022-05-23 20:36 GMT+08:00