每14人有1人海洋性貧血帶因者 醫籲重視孕前檢查

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圖/pixabay。

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(台灣英文新聞/生活組 綜合整理)海洋性貧血是一種遺傳性的血液疾病,是台灣常見的單一基因遺傳疾病之一,台灣約有6%的帶因者,由於大部分海洋性貧血帶因者沒有症狀,為了避免重症海洋性貧血的小孩出生,建議計畫懷孕的夫妻最好先安排相關檢查。

奇美醫學中心婦產部主治醫師彭依婷今(30)日在院內衛教宣導會中表示,近期院內發現2例第一胎的孕婦,分別為36歲、31歲;胎兒都是在16週時檢測基因後確診甲型海洋性貧血重症。個案經諮詢後,分別於19週、20週時選擇終止妊娠,對孕婦身心狀況都有影響。

被稱為地中海貧血的海洋性貧血是染色體隱性基因遺傳疾病,若父母雙方都是同型帶因者,則每次懷孕,其胎兒有1/4機會完全正常,1/2機會成為帶因者,1/4成為重患者。

患者因所遺傳到異常基因的多寡,會出現輕重程度不同的貧血。依照貧血的程度有輕型海洋性貧血、中型海洋性貧血、重型海洋性貧血的區分。重症病人可能須終身輸血或接受骨髓移植,才能維持生命。

根據估計在台灣地區帶因者的人數約在150萬人,平均每14個人至15個人之中會有1個帶因者,且大部分帶因者沒有症狀,要透過血液檢查才能得知自身帶因狀況。

因此為了避免生出海洋性貧血重症的小孩,醫師建議,夫妻於婚前或孕前應作優生學諮詢,藉此確認自己是否帶有這種遺傳基因,如為帶因者建議在備孕時接受遺傳諮詢並考慮選擇試管嬰兒療程、或在孕期時盡早進行胎兒診斷。