孕媽咪福音 新款基因檢測服務上市望可檢出333種疾病

根據世界衛生組織統計,全球約有3至6%的新生兒因先天性缺陷而死亡,其中約有20%是經由遺傳因素所造成

圖/Pixabay

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(台灣英文新聞/生活組 綜合報導)懷孕婦女除了做基本的產前健康檢查,專家也建議進行產前基因檢測,降低產下高缺陷兒機率,而今日有業者推出新型基因檢測服務,宣稱一次可檢測多達333種疾病,是目前市面上檢測數量最高的一款。

業者表示,新款篩檢服務幫助計畫生育及懷孕初期的父母檢測多種遺傳疾病,例如海洋性貧血、脊髓性肌肉萎縮症及蠶豆症等等,使用最新次世代基因定序(Nex-Generation Sequencing)與毛細管電泳分析技術,一次可檢測多達333種疾病,數量為業界之冠。

根據世界衛生組織統計,全球約有3至6%的新生兒因先天性缺陷而死亡,其中約有20%是經由遺傳因素所造成。自體隱性遺傳疾病的帶因者本身不會發病,但若夫妻雙方皆為同型帶因者,生下帶缺陷基因寶寶的機率是1/2,生下重症寶寶的機率是1/4,危及準媽媽或胎兒的生命及健康。

慧智基因執行長蘇怡寧表示,民眾多認為單基因遺傳疾病「發生率極低」,輕忽其重要性,往往在夫妻都不清楚自身家族遺傳病史的情況下生下重症寶寶,若新生兒相關檢查等到出生之後才做,得到高風險結果才繼續做基因檢測,為時已晚。大多數的單基因遺傳疾病會導致患者畸形、殘疾、智能障礙或早夭,而且治療費用非常高昂。

近年來國際婦產科學會極力推動產前基因檢測,降低單基因異常所導致的新生兒缺陷機率。