【精準醫療】 全方位複合式晶片檢測 可檢測逾千種疾病

  488
將晶片放上微陣列晶片掃描儀。

將晶片放上微陣列晶片掃描儀。

(台灣英文新聞/朱明珠 綜合報導)每個人身上有將近3萬個基因,分散在46條染色體上,只要稍有異常或缺失,都可能造成胎兒發育上的重大缺失,為了讓準媽媽早期了解胎兒健康狀況,市面上推出一種全新全方位複合式晶片檢測,標榜可透過一次可檢測超過千種疾病,以提供臨床上作為更精準的醫療。

人體基因密碼掌管了身體的形成、發育與成長調控,一旦基因突變、點位異常、染色體多或少一條,或是染色體微片段缺失,都可能造成胎兒發育上的重大缺失,例如大家較常聽到的腦部發育異常、智能和情緒障礙、癲癇,其他還包含:心臟血管異常、骨骼發育異常、臉部或肢體外觀異常等其他先天性發育異常。

國際知名基因遺傳學者蘇怡寧表示:「對婦產科臨床醫師而言,在產檢過程中,進行胎兒異常的診斷是一件極困難的事,什麼是正常的變異,什麼又是真正的異常?這一直都是婦產科臨床醫師邊做邊學的課題。」唯有透過早期篩檢,才能早期防護,提早進行風險評估。

另外,美國婦產科醫學會表示,「染色體缺失疾病和母親年紀無關,基因晶片檢查應推廣至全年齡層,而不侷限在35歲以上之高齡產婦」。許多孩子罹患侏儒症、克魯松氏症候群、裘馨氏肌肉萎縮症、大理石寶寶症候群、努南氏症……等,都和年齡無關。

過去傳統的羊水染色體和羊水晶片檢查,只能涵蓋部分染色體和微片段異常,無法快速檢測單基因疾病的點位突變。而慧智全方位複合式晶片檢測可篩檢的異常種類包含有:全染色體套數異常、微片段缺失、8種骨骼發育單基因點位異常疾病,以及82種單基因點位異常疾病:神經/肌肉/智能、生長發育…等。