小血片立大功 新生兒篩檢及早發現 避免錯過治療時機

隨著醫學不斷進步,越來越多的疾病從無藥可救的絕症轉變為可控制的慢性病,提早篩檢可以讓出生時症狀還不明顯的寶寶能及早診斷治療。台灣從70年代開始推廣新生兒篩檢,至今已超過30年,從初期篩檢率不足五成,到政府提供補助並訂定新生兒需全面篩檢之特定先天代謝疾病,篩檢率超過99%。

政府補助項目共11項檢查,近幾年又增加了一些重要的自費項目,包括龐貝氏症、嚴重複合型免疫缺乏症、聽損基因檢測、先天性中樞性換氣不足症候群以及先天性巨細胞感染篩檢等等。此類檢驗非常簡單,只要抽取寶寶一點點腳跟血滴在血片上,就能準確進行檢測。

遲發性聽損的寶寶在出生時都很健康,新生兒聽力篩檢的結果也是正常,但是因為基因本身有異常,聽力會逐漸惡化,這類的聽損在初期仍然非常不容易觀察,因此常有幾年之後才會被發現和診斷出來,但事實上已錯過黃金語言學習期。

另一個無法在出生時被新生兒聽篩檢查出來的是藥毒性聽損。因為細胞內粒線體基因的異常,造成細胞對於耳毒性藥物(胺基醣苷類抗生素)結合能力增加,這類的寶寶體內不易代謝藥物的濃度,會累積在寶寶的內耳毛細胞中,使得毛細胞大量死亡造成聽損。

巨細胞病毒是台灣常見的病毒,七成以上的成人都曾被感染;懷孕期間感染胎兒易有發育及神經缺陷等問題,出生後的寶寶則可能有聽損、腦部異常等問題。許多媽媽在懷孕初期時會接受"先天性感染(TORCH)"血液檢查,但後續的孕期中還是有可能會被感染,讓出生後的寶寶有機會罹患聽損、小頭症、癲癇,甚至死亡等症狀。

先天性中樞性換氣不足症候群為呼吸中止症的一種,源自寶寶體內一個特殊基因『PHOX2B』的突變,而引起先天性神經系統失調,使患者無法受到血液中二氧化碳濃度過高刺激引發自主呼吸反射,以調節體內血氧濃度。此病除了透過遺傳外,寶寶也會有自發性突變的可能。

隨著基因檢測技術不斷發展以及人類生物資料庫的大量累積應用,科學家與醫學家已經可以幫助新生兒在出生就透過篩檢找出疾病,並做適當的治療與控制。此外,想生育下一胎的父母,可利用基因資訊由專業醫師評估協助,透過人工生殖和胚胎基因診斷等技術,避免孩子再患有相同的疾病。