Alexa
  • En
  • Directory of Taiwan

胚胎基因診斷 擺脫遺傳肌萎症

胚胎基因診斷  擺脫遺傳肌萎症

(中央社記者陳清芳台北25日電)白姓男子家族遺傳腓骨肌萎縮症(CMT),他決心擺脫家族宿命,讓太太生健康的龍寶寶,胚胎著床前的基因診斷技術幫助他圓夢。

彰化基督教醫院基因醫學部主任陳明、開業婦產科試管嬰兒中心醫師蔡鋒博等人,今天在台灣生殖醫學會研討會發表這個白姓夫妻的案例,如今白太太已順利懷有23週的健康雙胞胎。

陳明指出,今年31歲的白先生自從12歲發病後,小腿神經肌肉萎縮無力,走路跛腳,經常跌倒,家族中的奶奶、爸爸也罹病。今年2月白先生夫妻決定人工受精,取得7個胚胎,再篩選出不帶病因的下一代。

醫療團隊首先確認白先生家族罹患是遺傳性腓骨肌萎縮症2E型,下一代有1/2機率會遺傳到,接著找出致病基因突變位於8號染色體的p21處,以此做為基因晶片的標記,篩選剔除帶病的胚胎後,再將正常胚胎植回白太太子宮內。

陳明表示,運用基因晶片進行胚胎著床前的基因診斷,技術日益成熟,已運用在海洋性貧血症、鎌刀型貧血症等遺傳疾病胚胎篩檢,但用於篩檢遺傳性腓骨肌萎縮症,史無前例。1010825


更新時間 : 2021-04-23 09:27 GMT+08:00